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No.1 什么是串联多病筛查？
串联质谱多病筛查是新生儿遗传性代谢病的一种检查方法。
通过串联质谱仪的分析，可筛查确诊出30余种遗传代谢病，这些疾病通过早期治疗，可取得满意疗效。
No.2 什么是遗传性代谢病？
遗传性代谢病,又称为遗传性代谢异常或先天性代谢缺陷。
是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。
No.3 遗传性代谢病常见的临床症状
遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。
多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
No.4 孩子出生时表现正常需要筛查吗？
需要！有些遗传性代谢病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病。
部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病。即出生后数月或数年才表现出临床症状。
在新生儿时期没有特别临床表现的遗传性代谢病。家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊，只有通过筛查才可早期确诊。
No.5 治疗效果如何？
大部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。
