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产前血清筛查
2021-08-20

No.1 什么是产前血清筛查?


产前血清筛查是指抽取少量孕妇静脉血,通过测定血清中的生化指标,结合孕妇的年龄、体重等因素来初步评估胎儿罹患唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

由于大家对21三体的唐氏综合征比较关注,故被约定俗成的称为“唐氏筛查”。


No.2 唐氏综合征

又称21-三体综合征、先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是造成智力低下最常见的遗传性疾病。


No.3 18-三体综合征

是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏病等,为致死性疾病。


No.4 神经管缺陷

是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等,常导致胎死宫内或者出生后夭折,能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。


目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查产前诊断,预防这几种疾病的患儿出生。


产前血清筛查目标疾病不仅限于“唐筛”,可对多种妊娠风险进行预测与预警,助力出生缺陷防控!



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