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No.1 前言
每对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子。
但自然界中还存在着各种因素，可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变或人体代谢所必须的酶异常和缺陷，以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成婴儿体格和智力发育的障碍，甚至死亡。
据统计，我国出生缺陷率为5.6%，目前对大多数先天性疾病未能得到根本解决，但某些疾病还是可以通过早期筛选、早期诊断、早期治疗减少疾病发生，新生儿疾病筛查即为防治手段之一，无论是苯丙酮尿症 （PKU） 还是先天性甲状腺功能减低症 （CH） ,一旦确诊，治疗是非常有效的。
No.2 什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。
No.3 孩子看上去很健康，为什么要筛查？
很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长和医生的注意。但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，短时间内就会造成不可逆的损害，终身成为“痴呆”。
若等到症状出现以后再诊断就为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机。因此“早”字就具有特别意义。
No.4 家中没人患过这种病，也要筛查吗？
也要筛查。虽然绝大多数孩子并没有问题，但患儿通常来自健康的家庭。为了避免这种风险，也为了全体孩子的健康，必须筛查所有的新生儿，这样才能保证每一个患儿都能被及早发现。
No.5 如何进行筛查？
孩子出生72小时后，产院在婴儿足跟采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在空气中晾干后，寄送到筛查中心检查，外地也可邮寄送检。
No.6 我省现在筛查哪几种病？
根据《中华人民共和国母婴保健法》 和卫生部64号令— 《新生儿疾病筛查管理办法》，现我省每个孩子都要进行先天性甲状腺功能减低症 （CH） 苯丙酮尿症 （PKU） 和听力筛查。
No.7 新生儿两病筛查指哪两种病？
苯丙酮尿症 （PKU） 是一种常染色体隐形遗传病。
由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成智力低下。
PKU 患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后三个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味，不能抬头，以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状，治疗越晚，效果越差，严重的智力障碍一旦发生很难逆转。但是通过筛查，可以及时准确地早期诊断，配合长期的饮食治疗或药物治疗可以使患儿像正常人一样生活。
CH 是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。
CH 的症状在新生儿期往往是隐匿的，不易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育和体格发育产生不可逆的损害，时间越长造成的损害越严重。
只有早期发现早期治疗，才能使孩子正常健康地生长发育。
健康新生儿，幸福千万家
每个新生儿都有罹患遗传性代谢病的风险... 卫生部统计数据显示：我国新生儿出生缺陷和遗传性代谢的发病率呈逐年上升趋势。 新生儿遗传性代谢病筛查的目的就是在患儿临床症状出现之前，把患儿筛选出来，早诊断、早干预、早治疗，避免患儿智力和身体上不可逆的损害。
